(1)先天性胸腺发育不全：主要是 T 细胞免疫缺陷，由于胚胎期第 Ⅲ、Ⅳ 咽囊发育障碍导致胸腺发育不全或不发育，患者易发生病毒、真菌等感染，而不是以反复细菌感染及免疫球蛋白含量极低为主要表现 。
腺苷脱氨酶缺乏症：是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于腺苷脱氨酶（ADA）缺乏，导致淋巴细胞代谢产物毒性积累，影响淋巴细胞的正常发育和功能，可出现细胞免疫和体液免疫功能均受损，但不是以单纯免疫球蛋白极低为主。
软骨毛发发育不全综合征：是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为短肢侏儒、毛发细短等，免疫缺陷表现多样，并非以血清免疫球蛋白极低和反复细菌感染为典型特征。
性联丙种球蛋白缺乏症：为 X 连锁隐性遗传病，只发生于男性，由于 Bruton 酪氨酸激酶（BTK）基因缺陷，导致 B 细胞发育停滞，成熟 B 细胞缺乏，血清中各类免疫球蛋白显著降低或缺乏，患者易反复发生细菌感染，符合该患儿表现。
婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症：多在出生后 6 - 12 个月发病，2 - 4 岁自行恢复，临床症状相对较轻，不会出现血清免疫球蛋白含量极低和淋巴组织发育不良且预后不良的情况。(2)性联丙种球蛋白缺乏症是由于 B 细胞发育障碍，导致免疫球蛋白产生不足，主要影响的是体液免疫，属于原发性 B 细胞免疫缺陷病。原发性 T 细胞免疫缺陷病主要影响 T 细胞功能及相关免疫反应；原发性吞噬细胞缺陷主要涉及吞噬细胞的数量或功能异常；原发性补体缺陷是补体系统中某些成分的缺陷；获得性免疫缺陷综合征是由 HIV 感染引起的后天性免疫缺陷。