维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传，可分两型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-（OH）D3转变为1，25-（OH）2D3发生障碍，血中25-（OH）D3浓度正常；Ⅱ型为靶器官1，25-（OH）2D3受体缺陷，血中1，25-（OH）2D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。