mtDNA点突变可引起肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征、Leber遗传性视神经病，AE正确，肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病，致病基因为ABCDI,神经皮肤综合征为NFI基因突变引起，神经节苷脂贮积症GLB基因突变引起。故BCD错误。