10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10^9/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%；血清IgG＜200mg/L，IgM＜100mg/L，IgA50mg/L。-020-小儿内科学

10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10^9/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%；血清IgG＜200mg/L，IgM＜100mg/L，IgA50mg/L。

首先考虑的诊断是
A.
(来学网)胸腺发育不全
B.
(来学网)X-连锁无丙种球蛋白血症
C.
(来学网)婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.
(来学网)联合免疫缺陷病
E.
(来学网)慢性肉芽肿病
治疗该病首选的最安全方法是
A.
(来学网)静脉注射丙种球蛋白替代治疗
B.
(来学网)酶替代治疗
C.
(来学网)细胞因子治疗
D.
(来学网)干细胞移植
E.
(来学网)骨髓移植
该病例家族史的特点是
A.
(来学网)其父系中男性可能有类似发病者
B.
(来学网)其父系中女性可能有类似发病者
C.
(来学网)其母系中男性可能有类似发病者
D.
(来学网)其母系中女性可能有类似发病者
E.
(来学网)其家族中可能有类似发病者，无性别差异
确诊该病的基因突变位点是
A.
(来学网)CYBB
B.
(来学网)CYBA
C.
(来学网)Btk
D.
(来学网)CD40
E.
(来学网)CD40L

正确答案：

(1)B
(2)A
(3)C
(4)C

答案解析：

（1）（2）（3）（4）

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