(1)噬血细胞综合征没有特异性的检查方法，诊断根据基因缺陷或符合以下8项中5项标准。①发热超过1周，高峰>38.5℃；②二或三系血细胞减少；③脾大>3cm；④高甘油三酯血症>2.0mmol/L和（或）低纤维蛋白原血症<150mg/dl：⑤骨髓或组织中嗜血细胞增多；⑥血清铁蛋白≥500μg/L；⑦可溶性白细胞介素。2受体（sCD25）≥2400U/ml；⑧NK细胞活性缺少或降低。(2)家族性HLH除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。(3)噬血细胞综合征（HLH）分为两类：一类是基因性HLH，包括原发性（家族性）HLH（含已知基因缺陷和未知基因缺陷）和免疫缺陷综合征（含契东综合征、Griscelli综合征、Ⅹ连锁淋巴增生综合征）。一类是获得性（继发性）HLH，包括外源因子（感染、毒素等），又称感染相关性HLH；内源性产物（组织损伤、代产物）；风湿性疾病（巨噬细胞活化综合征、MAS）；恶性肿瘤相关性HLH。