先天性外胚层缺陷，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。可以有缺牙或牙发育不良，但多有指（趾）甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥，掌跖角化过度等。甲状腺功能减低有生长发育迟缓、智能发育低下等。黏多糖、软骨发育不全多有特殊面容和骨骼发育异常表现。