室间隔缺损患儿多消瘦、乏力、气短、多汗，易患肺部感染，甚至心力衰竭。因扩张的肺动脉压迫喉返神经而出现声音嘶哑，当激烈哭闹、咳嗽、肺炎时，可出现暂时性青紫。体检心界扩大，心尖冲动弥散，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ、Ⅳ级粗糙的收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部分可触及震颤。分流量较大时，在心尖区可闻及Ⅱ级低音调隆隆样舒张期杂音（为二尖瓣相对狭窄所致），肺动脉瓣区第二心音增强。缺损很大并伴有明显肺动脉高压者，右心室压力亦明显增高，多见于儿童和青少年，此时左向右分流减少，并可出现右向左分流，患儿出现青紫，即称艾森曼格综合征。