法洛四联症的表现为：生后逐渐出现青紫，在哭闹和活动后加重。患儿多有蹲踞现象和杵状指。年长儿述头痛、头昏，严重者引起突然晕厥、抽搐，还可引起脑血栓。小儿体格发育缓慢。体检：心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及喷射性Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，响度取决于肺动脉狭窄程度。肺动脉第二心音减弱或消失。X线检查：右心室肥大，肺动脉狭窄使心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷使心影呈靴形。肺门影缩小，肺野清晰。